Gen
SERPINH1
serpin family H member 1
- HGNC 1546↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149257↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 871↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 75 562 253–75 572 783 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 10,5 kb
- Protein
- 418 aminosyrer
- Også kjent som
- HSP47
- Tidligere symboler
- CBP1, CBP2, SERPINH2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000358171.8NM_001235.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SERPINH1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Osteogenesis imperfecta
En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta
Slik er SERPINH1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 10,5 kb, og 1 257 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SERPINH1
1
posisjon i SERPINH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 10,5 kb av SERPINH1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANO5anoctamin 5Deler 1 tilstand
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Deler 1 tilstand
- BMP1bone morphogenetic protein 1Deler 1 tilstand
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 tilstand
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 tilstand
- CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Deler 1 tilstand
- CRTAPcartilage associated proteinDeler 1 tilstand
- FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Deler 1 tilstand
- GORABgolgin, RAB6 interactingDeler 1 tilstand
- IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deler 1 tilstand
- IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Deler 1 tilstand
- KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til SERPINH1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SERPINH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SERPINH1-genet: serpin family H member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/serpinh1
Dante Labs. SERPINH1-genet: serpin family H member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/serpinh1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker