Gen
IHH
Indian hedgehog signaling molecule
- HGNC 5956(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163501(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3549(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 219 054 424–219 060 921 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 6,5 kb
- Protein
- 411 aminosyrer
- Også kjent som
- HHG2, BDA1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000295731.7NM_002181.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IHH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser IHH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er IHH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 6,5 kb, og 1 236 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IHH
13
posisjoner i IHH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,5 kb av IHH, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IHH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IHH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Delayed maturation of wrist bone
- Limb undergrowth
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Abnormal neck of thigh bone
- Coxa vara
Vis 42 egenskaper til
- Short big toe
- Short foot
- Short palm
- Short thumb
- Smaller or shorter than typical limbs
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Cone-shaped end part of long bone
- Outward bow-leggedness
- Club feet
- Curvature of little finger
- Enlarged humeral head
- Fused outermost bones of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormality of femoral head development
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent/small middle bones of toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Broad end part of long bone of hand
- Broad palm
- Cone-shaped end part of finger bones
- Cone-shaped end part of innermost thighbone
- Cone-shaped end part of the 1st long bone of hand
- Enlargement of the outermost thighbone end part
- Flattened head of long bone of foot
- Inward turned middle finger
- Overgrowth of calf bone
- Proportionate shortening of all digits
- Radial deviation of the 2nd finger
- Radial deviation of the 4th finger
- Short humerus
- Short innermost big toe bone
- Short outermost finger bone
- Short proximal phalanx of finger
- Short proximal phalanx of thumb
- Short shinbone
- Short thighbone
- Shortened long bone of hand
- Slender long bones of hand
- Small finger
- Thin innermost bone with broad end part of the hand bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IHH-genet: Indian hedgehog signaling molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ihh
Dante Labs. IHH-genet: Indian hedgehog signaling molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ihh
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker