Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GLI1

GLI family zinc finger 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 459 785–57 472 268 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 12,5 kb
Protein
1 106 aminosyrer
Tidligere symboler
GLI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000228682.7NM_005269.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GLI1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GLI1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der GLI1 står. GLI1 og 41 gener i nærheten på kromosom 12, fra 56 966 027 til 57 966 026.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbACKR5: 56 994 487–56 998 889, fremover-strengACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, bakover-strengZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, bakover-strengTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, bakover-strengMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, bakover-strengNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fremover-strengNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, bakover-strengSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fremover-strengLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fremover-strengSHMT2: 57 226 554–57 234 935, fremover-strengCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakover-strengCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakover-strengSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakover-strengR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakover-strengR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fremover-strengINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fremover-strengINHBEGLI1: 57 459 785–57 472 268, fremover-strengGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakover-strengARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, fremover-strengMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakover-strengDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakover-strengMBD6: 57 520 710–57 530 614, fremover-strengDCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakover-strengKIF5A: 57 546 026–57 586 633, fremover-strengKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fremover-strengPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, fremover-strengDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fremover-strengARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fremover-strengB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakover-strengOS9: 57 693 841–57 728 342, fremover-strengOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakover-strengAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fremover-strengTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, bakover-strengCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fremover-strengCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakover-strengMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakover-strengEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fremover-streng: 57 772 660–57 797 554, fremover-strengTSFM: 57 782 731–57 828 655, fremover-strengTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakover-strengAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakover-strengCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fremover-strengATP23Diagram av GLI1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 57 459 785–57 460 201, 417 baserEkson 2: 57 463 665–57 463 791, 127 baserEkson 3: 57 463 999–57 464 091, 93 baserEkson 4: 57 464 673–57 464 868, 196 baserEkson 5: 57 465 111–57 465 255, 145 baserEkson 6: 57 465 607–57 465 696, 90 baserEkson 7: 57 465 788–57 465 925, 138 baserEkson 8: 57 466 240–57 466 389, 150 baserEkson 9: 57 467 333–57 467 497, 165 baserEkson 10: 57 467 994–57 468 224, 231 baserEkson 11: 57 469 431–57 469 698, 268 baserEkson 12: 57 470 317–57 472 268, 1 952 baser1234567891011125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 12,5 kb, og 3 321 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GLI1

3Lett

Hvor vanskelig GLI1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til GLI1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til GLI1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner4,5 %
  • GC-innhold6 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

7

posisjoner i GLI1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av GLI1, inkludert introner, ikke bare de 4 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (7)

The GLI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 3
  • Sannsynligvis patogen 4
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_005269.3(GLI1):c.337C>T (p.Arg113Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005269.3(GLI1):c.1013G>T (p.Cys338Phe) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005269.3(GLI1):c.2340G>A (p.Trp780Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005269.3(GLI1):c.816G>T (p.Trp272Cys) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005269.3(GLI1):c.985A>T (p.Lys329Ter) (opens in a new tab)polydactyly, postaxial, type A8Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005269.3(GLI1):c.1138C>T (p.Arg380Ter) (opens in a new tab)polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 otherSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_005269.3(GLI1):c.2797_2798insA (p.Gly933fs) (opens in a new tab)polydactyly of a biphalangeal thumb and 1 otherSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til GLI1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GLI1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GLI1-genet: GLI family zinc finger 1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gli1

Vancouver

Dante Labs. GLI1-genet: GLI family zinc finger 1 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gli1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test