Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EEF2

eukaryotic translation elongation factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 976 056–3 985 463 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 9,4 kb
Protein
858 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
EEF-2
Tidligere symboler
EF2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000309311.7NM_001961.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EEF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der EEF2 står. EEF2 og 36 gener i nærheten på kromosom 19, fra 3 480 760 til 4 480 759.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbSMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakover-strengSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakover-strengDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, fremover-strengFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakover-strengMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fremover-strengHMG20B: 3 572 692–3 579 088, fremover-strengHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fremover-strengGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakover-strengTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakover-strengCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakover-strengPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fremover-strengTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakover-strengAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fremover-strengMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakover-strengRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakover-strengMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakover-strengZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fremover-strengATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fremover-strengNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakover-strengDAPK3EEF2: 3 976 056–3 985 463, bakover-strengEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fremover-strengPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakover-strengZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakover-strengMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fremover-strengCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakover-strengSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fremover-strengANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fremover-strengEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fremover-strengYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fremover-strengSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakover-strengTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fremover-strengFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakover-strengSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fremover-strengMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakover-strengSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fremover-strengCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakover-strengUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, fremover-strengHDGFL2Diagram av EEF2: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 15: 3 976 056–3 976 747, 692 baserEkson 14: 3 977 215–3 977 347, 133 baserEkson 13: 3 977 428–3 977 610, 183 baserEkson 12: 3 977 819–3 978 172, 354 baserEkson 11: 3 979 329–3 979 436, 108 baserEkson 10: 3 979 808–3 980 066, 259 baserEkson 9: 3 980 514–3 980 709, 196 baserEkson 8: 3 980 841–3 980 979, 139 baserEkson 7: 3 981 339–3 981 452, 114 baserEkson 6: 3 981 947–3 982 052, 106 baserEkson 5: 3 982 246–3 982 424, 179 baserEkson 4: 3 982 807–3 983 018, 212 baserEkson 3: 3 983 110–3 983 291, 182 baserEkson 2: 3 984 136–3 984 350, 215 baserEkson 1: 3 985 378–3 985 463, 86 baser1514131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 9,4 kb, og 2 577 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EEF2-genet: eukaryotic translation elongation factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eef2

Vancouver

Dante Labs. EEF2-genet: eukaryotic translation elongation factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eef2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test