Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 19 067 614–19 080 095 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 12,5 kb
Protein
217 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CLK-1, CAT5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000321998.10NM_016138.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær mitokondriesykdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i gener som trengs for å lage koenzym Q10, som COQ2, COQ8A og PDSS2. Disse kan gi nyresykdom, balanseproblemer, muskelsvakhet eller hjernesykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir handlingsgrunnlag: primær koenzym Q10-mangel kan respondere på høye doser av koenzym Q10-tilskudd, særlig når behandlingen startes tidlig.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er COQ7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der COQ7 står. COQ7 og 12 gener i nærheten på kromosom 16, fra 18 573 855 til 19 573 854.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18 775 365–18 790 420, bakover-strengRPS15A: 18 788 063–18 801 519, bakover-strengARL6IP1: 18 791 609–18 801 572, bakover-strengARL6IP1SMG1: 18 804 860–18 926 459, bakover-strengSMG1TMC7: 18 983 928–19 063 947, fremover-strengTMC7COQ7: 19 067 614–19 080 095, fremover-strengCOQ7ITPRIPL2: 19 113 932–19 121 629, fremover-strengITPRIPL2SYT17: 19 167 971–19 268 334, fremover-strengSYT17CLEC19A: 19 285 731–19 322 145, fremover-strengCLEC19ATMC5: 19 410 428–19 499 117, fremover-strengTMC5GDE1: 19 501 681–19 522 132, bakover-strengGDE1CCP110: 19 523 808–19 553 408, fremover-strengCCP110VPS35L: 19 555 240–19 706 793, fremover-strengVPS35LDiagram av COQ7: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 19 067 614–19 067 737, 124 baserEkson 2: 19 071 928–19 072 106, 179 baserEkson 3: 19 073 921–19 074 035, 115 baserEkson 4: 19 075 721–19 075 860, 140 baserEkson 5: 19 077 306–19 077 374, 69 baserEkson 6: 19 078 081–19 080 095, 2 015 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 12,5 kb, og 654 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COQ7

9

posisjoner i COQ7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,5 kb av COQ7, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COQ7-genet: coenzyme Q7, hydroxylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. COQ7-genet: coenzyme Q7, hydroxylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/coq7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test