Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GLA

galactosidase alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 397 803–101 407 925 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 10,1 kb
Protein
429 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
GALA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000218516.4NM_000169.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Fabrys sykdom

    • X-bundet recessiv

      Fabrys sykdom (FD) er en progressiv, arvelig, multisystemisk lysosomal lagringssykdom, preget av spesifikke nevrologiske, hudrelaterte, nyre-, hjerte- og karrelaterte, kokleovestibulære og cerebrovaskulære manifestasjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Enzymerstatningsbehandling (agalsidase alfa eller agalsidase beta); migalastat (Galafold) ved egnede GLA-varianter; smertebehandling (karbamazepin, gabapentin); nyrebeskyttelse med ACE-hemmer eller ARB; oppfølging av hjerteimplantat ved rytmeforstyrrelser

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GLA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der GLA står. GLA og 18 gener i nærheten på kromosom X, fra 100 902 864 til 101 902 863.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100 886 924–100 929 433, bakover-strengXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fremover-strengARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakover-strengTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fremover-strengTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fremover-strengCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fremover-strengDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakover-strengTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakover-strengTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakover-strengRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fremover-strengRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fremover-strengRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 397 803–101 407 925, bakover-strengGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fremover-strengHNRNPH2ARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fremover-strengARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fremover-strengARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakover-strengARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fremover-strengARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakover-strengARMCX2ZMAT1: 101 882 288–101 932 090, bakover-strengZMAT1Diagram av GLA: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 7: 141 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 123 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 93 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 89 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 77 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 107 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 101 397 803–101 398 099, 297 baser. 58 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 101 398 370–101 398 567, 198 baser. 71 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 101 398 785–101 398 946, 162 baser. 52 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 101 400 666–101 400 757, 92 baser. 20 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 101 401 632–101 401 809, 178 baser. 39 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 101 403 811–101 403 985, 175 baser. 42 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 101 407 710–101 407 925, 216 baser. 54 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 10,1 kb, og 1 290 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GLA

715

posisjoner i GLA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,1 kb av GLA, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (364)

De GLA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A15Ec.44C>AEkson 1101 407 860Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A20Dc.59C>AEkson 1101 407 845Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A20Gfs*2c.59_84delEkson 1101 407 819Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A29Gfs*2c.85dupEkson 1101 407 818Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A31Vc.92C>TEkson 1101 407 812Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A37Pc.109G>CEkson 1101 407 795Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A37Tc.109G>AEkson 1101 407 795Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A97Vc.290C>TEkson 2101 403 890Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A121Pc.361G>CEkson 2101 403 819Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
A135Vc.404C>TEkson 3101 401 775Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 364 GLA-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GLA-genet: galactosidase alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gla

Vancouver

Dante Labs. GLA-genet: galactosidase alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gla

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test