Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANO10

anoctamin 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.1-p21.33
Koordinater
Kromosom 3: 43 365 848–43 622 011 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 256,2 kb
Protein
660 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Tidligere symboler
TMEM16K
MANE Select-transkripsjon
ENST00000292246.8NM_018075.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er ANO10 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der ANO10 står. ANO10 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 42 993 930 til 43 993 929.Kromosom 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42 809 446–43 055 871, fremover-strengGASK1A: 42 979 087–43 067 898, fremover-strengGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, bakover-strengPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, fremover-strengSNRKANO10: 43 365 848–43 622 011, bakover-strengANO10ABHD5: 43 690 108–43 734 371, fremover-strengABHD5Diagram av ANO10: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 43 365 848–43 366 974, 1 127 baserEkson 12: 43 432 611–43 432 727, 117 baserEkson 11: 43 549 720–43 549 848, 129 baserEkson 10: 43 555 278–43 555 469, 192 baserEkson 9: 43 561 220–43 561 402, 183 baserEkson 8: 43 565 653–43 565 727, 75 baserEkson 7: 43 574 809–43 574 864, 56 baserEkson 6: 43 576 692–43 577 261, 570 baserEkson 5: 43 580 353–43 580 472, 120 baserEkson 4: 43 598 532–43 598 666, 135 baserEkson 3: 43 600 384–43 600 581, 198 baserEkson 2: 43 605 714–43 605 863, 150 baserEkson 1: 43 621 909–43 622 011, 103 baser131210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 256,2 kb, og 1 983 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ANO10

    81

    posisjoner i ANO10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    7 av dem (8,6 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (7 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 256,2 kb av ANO10, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ANO10-genet: anoctamin 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. ANO10-genet: anoctamin 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ano10

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test