Gen
MED11
mediator complex subunit 11
- HGNC 32687↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161920↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 400569↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 4 731 428–4 733 607 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 2,2 kb
- Protein
- 117 aminosyrer
- Også kjent som
- HSPC296, MGC88387
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000293777.6NM_001001683.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MED11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MED11 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MED11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 2,2 kb, og 354 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MED11
1
posisjon i MED11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2,2 kb av MED11, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MED11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MED11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Dysgyria
- Exaggerated startle response
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MED11-genet: mediator complex subunit 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/med11
Dante Labs. MED11-genet: mediator complex subunit 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/med11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker