Gen
GLRA1
glycine receptor alpha 1
- HGNC 4326↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145888↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2741↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q33.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 151 822 513–151 924 851 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 102,3 kb
- Protein
- 449 aminosyrer
- Tidligere symboler
- STHE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000274576.9NM_000171.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GLRA1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GLRA1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GLRA1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 102,3 kb, og 1 350 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GLRA1
64
posisjoner i GLRA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 102,3 kb av GLRA1, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GLRA1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GLRA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GLRA1-genet: glycine receptor alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/glra1
Dante Labs. GLRA1-genet: glycine receptor alpha 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/glra1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker