Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 36 kb
Protein
602 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
SOM
Tidligere symboler
TFCP2L4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361548.9NM_198173.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig leppe-kjeve-ganespalte

    • GRHL3-relatert orofacial spalteAutosomal dominant

      Ganespalte, noen ganger med andre trekk ved van der Woudes syndrom, forårsaket av varianter i genet GRHL3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • van der Woudes syndromAutosomal dominant

      Leppespalte og/eller ganespalte sammen med groper i underleppen, vanligvis forårsaket av varianter i IRF6 og sjeldnere av varianter i GRHL3, med ufullstendig penetrans og variable trekk.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette kan gi informasjon om gjentakelsesrisiko, som er opptil 50 % for hvert barn, og støtte tidlig planlegging av kirurgisk og tannbehandling.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GRHL3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der GRHL3 står. GRHL3 og 14 gener i nærheten på kromosom 1, fra 23 837 338 til 24 837 337.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, bakover-strengHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, bakover-strengFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakover-strengCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fremover-strengPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakover-strengSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakover-strengMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakover-strengIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakover-strengIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, fremover-strengGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, bakover-strengSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, fremover-strengNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, fremover-strengRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, fremover-strengNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, fremover-strengSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, fremover-strengCLIC4Diagram av GRHL3: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 24 319 357–24 319 568, 212 baserEkson 2: 24 331 426–24 331 612, 187 baserEkson 3: 24 334 645–24 334 706, 62 baserEkson 4: 24 336 482–24 336 827, 346 baserEkson 5: 24 337 078–24 337 151, 74 baserEkson 6: 24 337 636–24 337 789, 154 baserEkson 7: 24 337 992–24 338 103, 112 baserEkson 8: 24 339 668–24 339 762, 95 baserEkson 9: 24 342 115–24 342 273, 159 baserEkson 10: 24 342 694–24 342 772, 79 baserEkson 11: 24 342 892–24 343 025, 134 baserEkson 12: 24 344 897–24 344 931, 35 baserEkson 13: 24 346 553–24 346 641, 89 baserEkson 14: 24 347 468–24 347 553, 86 baserEkson 15: 24 350 058–24 350 122, 65 baserEkson 16: 24 354 374–24 355 318, 945 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 36 kb, og 1 809 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GRHL3

7

posisjoner i GRHL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36 kb av GRHL3, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GRHL3-genet: grainyhead like transcription factor 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3-genet: grainyhead like transcription factor 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grhl3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test