Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 68,2 kb
Protein
517 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Tidligere symboler
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264025.8NM_002855.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Leppe-/ganespalte-ektodermal dysplasi-syndromAutosomal recessiv

      En NECTIN1-lidelse som kombinerer leppe- eller ganespalte med avvik i hår, tenner og negler.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NECTIN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der NECTIN1 står. NECTIN1 og 9 gener i nærheten på kromosom 11, fra 119 195 096 til 120 195 095.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, bakover-strengDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fremover-strengCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakover-strengMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fremover-strengRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakover-strengMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakover-strengC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, bakover-strengUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakover-strengTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, bakover-strengNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, bakover-strengTRIM29Diagram av NECTIN1: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 119 660 992–119 665 297, 4 306 baserEkson 5: 119 675 159–119 675 310, 152 baserEkson 4: 119 677 102–119 677 219, 118 baserEkson 3: 119 677 555–119 677 857, 303 baserEkson 2: 119 678 415–119 678 765, 351 baserEkson 1: 119 728 475–119 729 200, 726 baser64215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 68,2 kb, og 1 554 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NECTIN1

3

posisjoner i NECTIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 68,2 kb av NECTIN1, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NECTIN1-genet: nectin cell adhesion molecule 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1-genet: nectin cell adhesion molecule 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nectin1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test