Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MSX1

msh homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.2
Koordinater
Kromosom 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,3 kb
Protein
303 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HYD1, OFC5
Tidligere symboler
HOX7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig leppe-kjeve-ganespalte

    • Orofacial spalte 5 (MSX1-relatert)Autosomal dominant

      Leppespalte og/eller ganespalte, noen ganger med manglende tenner, forårsaket av varianter i genet MSX1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hypodontconsiderations

    • x
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MSX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 4, med en parentes der MSX1 står. MSX1 og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 4 361 801 til 5 361 800.Kromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, fremover-strengNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, bakover-strengSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, fremover-strengMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, bakover-strengCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, fremover-strengSTK32BDiagram av MSX1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 859 665–4 860 368, 704 baserEkson 2: 4 862 701–4 863 936, 1 236 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 4,3 kb, og 912 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MSX1

18

posisjoner i MSX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,3 kb av MSX1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MSX1-genet: msh homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1-genet: msh homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test