Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q32.2
Koordinater
Kromosom 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 20,5 kb
Protein
467 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
OFC6, VWS1
Tidligere symboler
VWS, LPS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig leppe-kjeve-ganespalte

    • van der Woudes syndromAutosomal dominant

      Leppespalte og/eller ganespalte sammen med groper i underleppen, vanligvis forårsaket av varianter i IRF6 og sjeldnere av varianter i GRHL3, med ufullstendig penetrans og variable trekk.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette kan gi informasjon om gjentakelsesrisiko, som er opptil 50 % for hvert barn, og støtte tidlig planlegging av kirurgisk og tannbehandling.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er IRF6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der IRF6 står. IRF6 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 209 295 880 til 210 295 879.Kromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, fremover-strengCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, bakover-strengLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, fremover-strengG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, fremover-strengHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, fremover-strengTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, bakover-strengC1orf74: 209 779 629–209 806 179, bakover-strengIRF6: 209 785 617–209 806 142, bakover-strengIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, fremover-strengUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, fremover-strengSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, fremover-strengSERTAD4Diagram av IRF6: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 209 785 617–209 788 644, 3 028 baserEkson 8: 209 789 667–209 789 785, 119 baserEkson 7: 209 790 495–209 790 887, 393 baserEkson 6: 209 792 269–209 792 427, 159 baserEkson 5: 209 795 290–209 795 418, 129 baserEkson 4: 209 796 348–209 796 552, 205 baserEkson 3: 209 801 240–209 801 416, 177 baserEkson 2: 209 801 972–209 802 043, 72 baserEkson 1: 209 805 947–209 806 142, 196 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 20,5 kb, og 1 404 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IRF6

100

posisjoner i IRF6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,5 kb av IRF6, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IRF6-genet: interferon regulatory factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6-genet: interferon regulatory factor 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/irf6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test