AtlasGen
BHLHA9
basic helix-loop-helix family member a9
- HGNC 35126↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000205899↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 727857↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 1.270.444–1.271.815 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 1,4 kb
- Eiwit
- 235 aminozuren
- Ook bekend als
- BHLHF42
- MANE Select-transcript
- ENST00000391429.2NM_001164405.2
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bhlha9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees BHLHA9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest BHLHA9 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van BHLHA9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,4 kb van de 1,4 kb van het gen; 708 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van BHLHA9
21Gemiddeld
Hoe moeilijk BHLHA9 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Sommige exonen van BHLHA9 liggen op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd kunnen plaatsen.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van BHLHA9 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.16%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.84%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van BHLHA9 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
2
posities in BHLHA9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 1,4 kb van BHLHA9, inclusief de introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (3)
The BHLHA9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Waarschijnlijk pathogeen 3
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001164405.2(BHLHA9):c.218G>C (p.Arg73Pro) (opens in a new tab) | mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001164405.2(BHLHA9):c.218G>T (p.Arg73Leu) (opens in a new tab) | mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NC_000017.11:g.1270783_1270784delinsTT (opens in a new tab) | Camptosynpolydactyly, complex | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan BHLHA9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BHLHA9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed fingers or toes
- Absent/small big toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small shankbone
- Cleft hand
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
Toon 29 kenmerken meer
- Fused finger bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Hand monodactyly
- Notched thighbone
- Short big toe
- Short palm
- Short thumb
- Split hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Fusion of wrist bones
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Bowed thighbone
- Extra little finger
- Extra thumb
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short thighbone
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Absent/small middle index finger bone
- Absent/small thumb
- Cutaneous syndactyly
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused innermost bone of big toe
- Single transverse palmar crease
- Webbed 3rd-4th fingers
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BHLHA9-gen: basic helix-loop-helix family member a9. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bhlha9
Dante Labs. BHLHA9-gen: basic helix-loop-helix family member a9 [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bhlha9
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken