Gen
HHAT
hedgehog acyltransferase
- HGNC 18270(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000054392(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55733(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 210.328.902–210.676.290 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 347,4 kb
- Eiwit
- 493 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000261458.8NM_018194.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HHAT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie
- 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen
Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.
Opbouw van HHAT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 347,4 kb van het gen; 1.482 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HHAT leest
1
positie in HHAT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 347,4 kb van HHAT, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HHAT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HHAT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Distal clavicular thinning
- Narrow chest
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the shoulder
- Broad long bones
- Low muscle tone
- Muscle spasm
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HHAT-gen: hedgehog acyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hhat
Dante Labs. HHAT-gen: hedgehog acyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hhat
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken