Gen
PAICS
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
- HGNC 8587↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128050↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10606↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q12
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 56.436.260–56.464.578 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 28,3 kb
- Eiwit
- 425 aminozuren
- Ook bekend als
- ADE2H1, AIRC
- Eerdere symbolen
- PAIS
- MANE Select-transcript
- ENST00000512576.3NM_001079524.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PAICS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PAICS nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PAICS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,4 kb van de 28,3 kb van het gen; 1.278 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PAICS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PAICS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Short neck
- Short nose
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PAICS-gen: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/paics
Dante Labs. PAICS-gen: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/paics
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken