Kenmerk
Abnormal mitochondrial morphology
Any structural anomaly of the mitochondria.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal mitochondrion morphology
- Lichaamssysteem
- Abnormal cellular phenotypeLaboratory abnormality
Read the genes linked to Abnormal mitochondrial morphology, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen11 genen gekoppeld aan Abnormal mitochondrial morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal mitochondrial morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken