Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Overgrowth of skullcap

Klinische naam: Calvarial hyperostosis

Excessive growth of the calvaria.

HPO HP:0004490

Samenvatting

Ook bekend als
Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

9 genen gekoppeld aan Overgrowth of skullcap

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Overgrowth of skullcap voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
IDUAalpha-L-iduronidaseAltijdIn 1 aandoening
SLC39A14solute carrier family 39 member 14AltijdIn 1 aandoening
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL1A1collagen type I alpha 1 chainSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Soms (5–29%)In 1 aandoening
VCPvalosin containing proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Enlargement of skull bones

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen