Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Cranial nerve compression

HPO HP:0001293

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

31 genen gekoppeld aan Cranial nerve compression

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cranial nerve compression voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CA2carbonic anhydrase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LRP4LDL receptor related protein 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BSoms (5–29%)In 1 aandoening
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BSoms (5–29%)In 1 aandoening
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FHfumarate hydrataseSoms (5–29%)In 1 aandoening
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KIF1Bkinesin family member 1BSoms (5–29%)In 1 aandoening
MAXMYC associated transcriptional regulator XSoms (5–29%)In 1 aandoening
MDH2malate dehydrogenase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MEN1menin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RETret proto-oncogeneSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASoms (5–29%)In 1 aandoening
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CSoms (5–29%)In 1 aandoening
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Soms (5–29%)In 1 aandoening
TMEM127transmembrane protein 127Soms (5–29%)In 1 aandoening
VCPvalosin containing proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Zelden (1–4%)In 2 aandoeningen
PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
TGFB1transforming growth factor beta 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TNFSF11TNF superfamily member 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal cranial nerve morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen