Kenmerk
Hoffmann sign
A Hoffmann test is performed by flicking the fingernail of the long finger, from dorsal to volar, on each hand while the hand was supported by the examiner's hand. The test was done with the neck in the neutral position and then with the neck maximally forward flexed. Any flexion of the ipsilateral thumb and/or index finger was interpreted as a positive test.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hoffmann's sign
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hoffmann sign, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Hoffmann sign
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hoffmann sign voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COQ4coenzyme Q4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DAOD-amino acid oxidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPTNoptineurin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPHperipherin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken