AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Language impairment
Language impairment is a deficit in comprehension or production of language that includes reduced vocabulary, limited sentence structure, or impairments in written or spoken communication. Language abilities are substantially and quantifiably below age expectations.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Language disorder
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/language-impairment.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLanguage impairmentHP:0002463
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Language impairment gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen80 genen gekoppeld aan Language impairment
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Language impairment voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| APPamyloid beta precursor protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DCXdoublecortin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PSEN2presenilin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBBubiquitin B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DAOD-amino acid oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 40 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LHX1LIM homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPTNoptineurin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPHperipherin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLCNfolliculin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken