Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

EMG: neuropathic changes

The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).

HPO HP:0003445

Samenvatting

Ook bekend als
EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

36 genen gekoppeld aan EMG: neuropathic changes

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij EMG: neuropathic changes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3AltijdIn 1 aandoening
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8AltijdIn 2 aandoeningen
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAltijdIn 1 aandoening
NEFHneurofilament heavy chainAltijdIn 1 aandoening
VCPvalosin containing proteinAltijdIn 2 aandoeningen
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2AltijdIn 1 aandoening
BAG3BAG cochaperone 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ANO5anoctamin 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GJB1gap junction protein beta 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PMP22peripheral myelin protein 22Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinVaak (30–79%)In 1 aandoening
VAPBVAMP associated protein B and CVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AVaak (30–79%)In 1 aandoening
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TPP1tripeptidyl peptidase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ARSAarylsulfatase ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
LDB3LIM domain binding 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MYH7myosin heavy chain 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NEBnebulinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
NOP56NOP56 ribonucleoproteinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SMN1survival of motor neuron 1, telomericNiet vastgelegdIn 2 aandoeningen
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

EMG abnormality

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen