Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Neurofibrillary tangles

Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.

HPO HP:0002185

Samenvatting

Ook bekend als
Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

23 genen gekoppeld aan Neurofibrillary tangles

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Neurofibrillary tangles voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
APOEapolipoprotein EAltijdIn 3 aandoeningen
MAPTmicrotubule associated protein tauAltijdIn 2 aandoeningen
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyAltijdIn 1 aandoening
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CAltijdIn 1 aandoening
APPamyloid beta precursor proteinHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
PSEN1presenilin 1Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
PSEN2presenilin 2Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
SORL1sortilin related receptor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
PLA2G6phospholipase A2 group VIVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GRNgranulin precursorNiet vastgelegdIn 2 aandoeningen
ITM2Bintegral membrane protein 2BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MPOmyeloperoxidaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PLAUplasminogen activator, urokinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PRNPprion protein (Kanno blood group)Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TMEM106Btransmembrane protein 106BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
VCPvalosin containing proteinNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Cerebral inclusion bodies

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen