Kenmerk
Abnormal shape of long bone
Klinische naam: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-long-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Abnormal shape of long bone gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Abnormal shape of long bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal shape of long bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 genen
- Abnormal shape of end part of bone90 genen
- Short long bone78 genen
- Abnormal morphology of ulna50 genen
- Slender long bone47 genen
- Abnormal shape of shaft of long bone15 genen
- Thickened cortex of long bones10 genen
- Broad long bones9 genen
- Abnormal humerus morphology7 genen
- Phocomelia7 genen
- Crumpled long bones6 genen
- Overtubulated long bones6 genen
- Pseudoarthrosis4 genen
- Increased density of long bones2 genen
- Melorheostosis2 genen
- Periosteal thickening of long tubular bones2 genen
- Protuberances at ends of long bones2 genen
- Bent long bone1 gen
- Bowdler spurs1 gen
- Long-bone fracture
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken