Kenmerk
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Aboulia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Abulia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Abulia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abulia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GRNgranulin precursor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PSEN1presenilin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken