Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Temporal cortical atrophy

Atrophy of the temporal cortex.

HPO HP:0007112

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

17 genen gekoppeld aan Temporal cortical atrophy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Temporal cortical atrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1AltijdIn 1 aandoening
APOEapolipoprotein EAltijdIn 1 aandoening
PDE6Dphosphodiesterase 6DAltijdIn 1 aandoening
PSEN2presenilin 2AltijdIn 1 aandoening
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyAltijdIn 1 aandoening
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
GRNgranulin precursorHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MAPTmicrotubule associated protein tauHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PSEN1presenilin 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TMEM106Btransmembrane protein 106BHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
VCPvalosin containing proteinHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1Soms (5–29%)In 1 aandoening
COG1component of oligomeric golgi complex 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CYB5Acytochrome b5 type ASoms (5–29%)In 1 aandoening
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
OPHN1oligophrenin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen