Kenmerk
Spontaneous fracture
Klinische naam: Pathologic fracture
A pathologic fracture occurs when a bone breaks in an area that is weakened secondarily to another disease process such as tumor, infection, and certain inherited bone disorders. A pathologic fracture can occur without a degree of trauma required to cause fracture in healthy bone.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Spontaneous fracture, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen63 genen gekoppeld aan Spontaneous fracture
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Spontaneous fracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMO1LIM domain only 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 23 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AGAaspartylglucosaminidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GKglycerol kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken