Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Frontotemporal dementia

A dementia associated with degeneration of the frontotemporal lobe and clinically associated with personality and behavioral changes such as disinhibition, apathy, and lack of insight. The hallmark feature of frontotemporal dementia is the presentation with focal syndromes such as progressive language dysfunction, or aphasia, or behavioral changes characteristic of frontal lobe disorders.

HPO HP:0002145

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

44 genen gekoppeld aan Frontotemporal dementia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Frontotemporal dementia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10AltijdIn 3 aandoeningen
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BHeel vaak (80–99%)In 4 aandoeningen
FUSFUS RNA binding proteinHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
GRNgranulin precursorHeel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
MAPTmicrotubule associated protein tauHeel vaak (80–99%)In 4 aandoeningen
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PSEN1presenilin 1Heel vaak (80–99%)In 4 aandoeningen
SQSTM1sequestosome 1Heel vaak (80–99%)In 4 aandoeningen
TARDBPTAR DNA binding proteinHeel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
TBK1TANK binding kinase 1Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
TMEM106Btransmembrane protein 106BHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
VCPvalosin containing proteinHeel vaak (80–99%)In 6 aandoeningen
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PLA2G6phospholipase A2 group VIVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
ANGangiogeninSoms (5–29%)In 1 aandoening
ANXA11annexin A11Soms (5–29%)In 1 aandoening
ATXN2ataxin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
CCNFcyclin FSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Soms (5–29%)In 1 aandoening
DAOD-amino acid oxidaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
DCTN1dynactin subunit 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSoms (5–29%)In 1 aandoening
GLE1GLE1 RNA export mediatorSoms (5–29%)In 1 aandoening
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
LRP12LDL receptor related protein 12Soms (5–29%)In 1 aandoening
MATR3matrin 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
NEFHneurofilament heavy chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
NEK1NIMA related kinase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
OPTNoptineurinSoms (5–29%)In 1 aandoening
PFN1profilin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PRPHperipherinSoms (5–29%)In 1 aandoening
SOD1superoxide dismutase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Soms (5–29%)In 1 aandoening
TUBA4Atubulin alpha 4aSoms (5–29%)In 1 aandoening
UBQLN2ubiquilin 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
UNC13Aunc-13 homolog ASoms (5–29%)In 1 aandoening
Toon nog 4 genen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
VAPBVAMP associated protein B and CSoms (5–29%)In 1 aandoening
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Soms (5–29%)In 1 aandoening
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Dementia

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen