Kenmerk
Urinary bladder sphincter dysfunction
Abnormal function of a sphincter of the urinary bladder.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Sphincter disturbance, Sphincter disturbances
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Urinary bladder sphincter dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan Urinary bladder sphincter dysfunction
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Urinary bladder sphincter dysfunction voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FXNfrataxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RTN2reticulon 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETXsenataxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPASTspastin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATXN3ataxin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF5Akinesin family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken