Kenmerk
Abnormally shaped skeletal
Klinische naam: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of skeletal morphology
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen27 genen gekoppeld aan Abnormally shaped skeletal
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormally shaped skeletal voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HBBhemoglobin subunit beta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Abnormal skeletal development110 genen
- Dysostosis multiplex22 genen
- Skeletal tumor22 genen
- Bone overgrowth15 genen
- Abnormal shape of joints12 genen
- Abnormal bone structure10 genen
- Bone fracture10 genen
- Abnormal shape of cartilage8 genen
- Abnormal shape of tendon7 genen
- Hyperplastic callus formation5 genen
- Narrowing of medullary canal2 genen
- Abnormal axial skeleton morphology1 gen
- Abnormal hyoid bone morphology1 gen
- Abnormal periosteum morphology1 gen
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken