Kenmerk
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen39 genen gekoppeld aan Upper motor neuron dysfunction
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Upper motor neuron dysfunction voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Altijd | In 1 aandoening |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATXN3ataxin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GALCgalactosylceramidase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASPAaspartoacylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRNgranulin precursor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CTSKcathepsin K | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SACSsacsin molecular chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken