Kenmerk
Abnormal rhythmic movements of ankle
Klinische naam: Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal rhythmic movements of ankle, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen64 genen gekoppeld aan Abnormal rhythmic movements of ankle
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal rhythmic movements of ankle voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COQ4coenzyme Q4 | Altijd | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Altijd | In 1 aandoening |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Altijd | In 1 aandoening |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Altijd | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| RTN2reticulon 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Altijd | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANO10anoctamin 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN1calpain 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KLC2kinesin light chain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPASTspastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 24 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KIF5Akinesin family member 5A | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HTThuntingtin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken