Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Generalized brain degeneration
Klinische naam: Global brain atrophy
Unlocalized atrophy of the brain with decreased total brain matter volume and increased ventricular size.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Diffuse brain atrophy, Generalised brain atrophy, Generalised brain degeneration, Generalised cerebral atrophy, Generalized brain atrophy, Generalized cerebral atrophy
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Generalized brain degenerationHP:0002283
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Generalized brain degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen79 genen gekoppeld aan Generalized brain degeneration
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Generalized brain degeneration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Altijd | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Altijd | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SNAPINSNAP associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TXN2thioredoxin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUP214nucleoporin 214 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SNCAsynuclein alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTL6Bactin like 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 39 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASLargininosuccinate lyase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCDH19protocadherin 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB1SATB homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken