Kenmerk
Abnormality on pulmonary function testing
Any anomaly measure by pulmonary function testing, which includes spirometry, measures of diffusing capacity, and plethysmography.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal pulmonary function test
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormality on pulmonary function testing, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen46 genen gekoppeld aan Abnormality on pulmonary function testing
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality on pulmonary function testing voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DAOD-amino acid oxidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPTNoptineurin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPHperipherin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 6 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken