Gene
RNF13
ring finger protein 13
- HGNC 10057(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000082996(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11342(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 149.813.215–149.962.139 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 148,9 kb
- Proteina
- 381 amminoacidi
- Noto anche come
- RZF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000392894.8NM_183381.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RNF13
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 148,9 kb del gene; 1146 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RNF13
2
posizioni in RNF13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
2 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 148,9 kb di RNF13, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a RNF13
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RNF13 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RNF13: ring finger protein 13. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rnf13
Dante Labs. Gene RNF13: ring finger protein 13 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rnf13
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