Gene
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000205413(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 54809(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 93.099.518–93.117.979 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 18,5 kb
- Proteina
- 1589 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA2004, FLJ20073
- Simboli precedenti
- C7orf5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Predisposizione ereditaria ai tumori mieloidi del sangue
- Quadro correlato a SAMD9 e rischio di neoplasie mieloidiAutosomica dominante
Varianti di SAMD9 associate a bassi valori ematici, perdita del cromosoma 7 nel midollo osseo e sindrome mielodisplastica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Monitoraggio dell'emocromo e del midollo osseo.
- Sindrome da mielodisplasia e leucemia con monosomia 7, tipo 2Autosomica dominante
Predisposizione familiare alla sindrome mielodisplastica e alla leucemia con perdita del cromosoma 7 nel midollo osseo.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Monitoraggio dell'emocromo e del midollo osseo.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SAMD9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,8 kb dei 18,5 kb del gene; 4770 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SAMD9
20
posizioni in SAMD9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,5 kb di SAMD9, introni inclusi, non solo i 6,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SAMD9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SAMD9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/samd9
Dante Labs. Gene SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/samd9
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