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Gene

SFTPB

surfactant protein B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p11.2
Coordinate
Cromosoma 2: 85.657.314–85.668.199 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 10,9 kb
Proteina
381 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
SP-B
Simboli precedenti
SFTP3
Trascritto MANE Select
ENST00000519937.7NM_000542.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disfunzione del metabolismo del surfattante

    • Disfunzione del metabolismo del surfattante polmonare, 1Autosomica recessiva
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Proteinosi alveolare polmonare ereditaria e disfunzione del surfattante

      Disturbi ereditari della produzione o dell'eliminazione del surfattante, inclusi quelli causati da SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, che vanno da una grave insufficienza respiratoria fatale nei neonati a una malattia polmonare interstiziale nei bambini e negli adulti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere queste varianti può favorire una diagnosi più tempestiva, un'assistenza respiratoria specialistica, la valutazione del lavaggio polmonare totale o del trapianto, ove appropriato, e informazioni utili per la pianificazione familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di SFTPB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova SFTPB. SFTPB e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 85.162.757 a 86.162.756.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85.133.348–85.310.388, filamento direttoTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, filamento inversoTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, filamento inversoRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, filamento direttoELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, filamento inversoCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, filamento direttoSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, filamento direttoMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, filamento inversoVAMP8: 85.561.562–85.582.032, filamento direttoVAMP5: 85.584.397–85.593.421, filamento direttoRNF181: 85.595.620–85.598.589, filamento direttoRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, filamento inversoTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, filamento direttoUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, filamento inversoC2orf68SFTPB: 85.657.314–85.668.199, filamento inversoSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, filamento direttoGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, filamento direttoATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, filamento inversoST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, filamento inversoPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, filamento direttoPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, filamento inversoIMMTDiagramma di SFTPB: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 85.657.314–85.659.682, 2369 basiEsone 10: 85.661.454–85.661.535, 82 basiEsone 9: 85.662.029–85.662.109, 81 basiEsone 8: 85.663.346–85.663.491, 146 basiEsone 7: 85.663.664–85.663.847, 184 basiEsone 6: 85.665.289–85.665.378, 90 basiEsone 5: 85.665.606–85.665.794, 189 basiEsone 4: 85.666.617–85.666.742, 126 basiEsone 3: 85.667.106–85.667.177, 72 basiEsone 2: 85.667.679–85.667.806, 128 basiEsone 1: 85.668.117–85.668.199, 83 basi11109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 10,9 kb del gene; 1146 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SFTPB

13

posizioni in SFTPB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,9 kb di SFTPB, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPB: surfactant protein B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. Gene SFTPB: surfactant protein B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sftpb

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