Gene
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167972(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 21(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 2.275.881–2.340.728 (GRCh38)
- Esoni
- 33 esoni su 64,8 kb
- Proteina
- 1704 amminoacidi
- Noto anche come
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Simboli precedenti
- ABC3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disfunzione del metabolismo del surfattante
- Proteinosi alveolare polmonare ereditaria e disfunzione del surfattante
Disturbi ereditari della produzione o dell'eliminazione del surfattante, inclusi quelli causati da SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, che vanno da una grave insufficienza respiratoria fatale nei neonati a una malattia polmonare interstiziale nei bambini e negli adulti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere queste varianti può favorire una diagnosi più tempestiva, un'assistenza respiratoria specialistica, la valutazione del lavaggio polmonare totale o del trapianto, ove appropriato, e informazioni utili per la pianificazione familiare.
Struttura di ABCA3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 64,8 kb del gene; 5115 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ABCA3
141
posizioni in ABCA3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 64,8 kb di ABCA3, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Tratti collegati a ABCA3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCA3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Mostra altri 25 tratti
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abca3
Dante Labs. Gene ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abca3
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