Gene
FOXP3
forkhead box P3
- HGNC 6106(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000049768(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 50943(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.23
- Coordinate
- Cromosoma X: 49.250.438–49.264.710 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 14,3 kb
- Proteina
- 431 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
- Simboli precedenti
- IPEX
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376207.10NM_014009.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia autoimmune
Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Sindrome IPEX e altre tregopatie
- Sindrome IPEX (FOXP3)Recessiva legata all'X
Disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia ed enteropatia nei maschi causate da alterazioni di FOXP3, spesso con esordio nei primi mesi di vita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'immunosoppressione e il trapianto precoce di cellule staminali ematopoietiche migliorano gli esiti.
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di FOXP3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 14,3 kb del gene; 1296 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FOXP3
39
posizioni in FOXP3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,3 kb di FOXP3, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a FOXP3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FOXP3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Eczema
- Allergy
- Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Crusting erythematous dermatitis
- Food allergy
- Inflammatory abnormality of the skin
Mostra altri 14 tratti
- Severe infection
- Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity
- Insulin receptor antibody positivity
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Bone infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Muscle inflammation
- Pneumonia
- Immune dysregulation
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased double-negative T cell number
- Iron deficiency anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Low blood neutrophil count
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXP3: forkhead box P3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxp3
Dante Labs. Gene FOXP3: forkhead box P3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxp3
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