Gene
FERMT3
FERM domain containing kindlin 3
- HGNC 23151(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000149781(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 83706(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 64.206.721–64.223.891 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 17,2 kb
- Proteina
- 663 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- URP2, KIND3, MIG2B, MGC10966, UNC112C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000345728.10NM_031471.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit di adesione leucocitaria
- Autosomica recessiva
Difetto dell'adesione dei globuli bianchi causato da alterazioni in entrambe le copie di ITGB2, SLC35C1 o FERMT3.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme gravi vengono trattate con il trapianto di cellule staminali; il tipo 2 può rispondere al fucosio orale, mentre la profilassi antibiotica e le cure odontoiatriche riducono le infezioni.
Osteopetrosi
L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FERMT3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 17,2 kb del gene; 1992 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FERMT3
20
posizioni in FERMT3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,2 kb di FERMT3, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a FERMT3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FERMT3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FERMT3: FERM domain containing kindlin 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fermt3
Dante Labs. Gene FERMT3: FERM domain containing kindlin 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fermt3
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