Gene
PKP1
plakophilin 1
- HGNC 9023(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000081277(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5317(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 201.283.506–201.332.989 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 49,5 kb
- Proteina
- 726 amminoacidi
- Noto anche come
- B6P
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367324.8NM_001005337.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga PKP1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Epidermolisi bollosa
- Epidermolisi bollosa ereditaria
Tutte le forme ereditarie di fragilità cutanea con formazione di vescicole, tra cui epidermolisi bollosa semplice, giunzionale e distrofica e sindrome di Kindler.
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le forme distrofiche recessive richiedono un monitoraggio regolare per il tumore cutaneo e, per l'epidermolisi bollosa distrofica, è oggi disponibile una terapia per le ferite basata sui geni.
Struttura di PKP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 49,5 kb del gene; 2181 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PKP1
2
posizioni in PKP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 49,5 kb di PKP1, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a PKP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PKP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Lack of sweating
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Scaling skin
- Sparse hair
- Alopecia universalis
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Chapped lip
- Abnormal dentition
- Abnormal tongue morphology
- Abnormality of dental shape
- Dental cavities
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PKP1: plakophilin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pkp1
Dante Labs. Gene PKP1: plakophilin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pkp1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane