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Gene

COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.13
Coordinate
Cromosoma 12: 54.325.131–54.351.846 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 26,7 kb
Proteina
177 amminoacidi
Noto anche come
CGI-120
Simboli precedenti
COPZ
Trascritto MANE Select
ENST00000262061.7NM_016057.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora COPZ1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di COPZ1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova COPZ1. COPZ1 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 53.838.489 a 54.838.488.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbHOXC13: 53.938.718–53.946.544, filamento direttoHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, filamento direttoHOXC11: 53.973.126–53.977.643, filamento direttoHOXC10: 53.985.065–53.990.279, filamento diretto: 53.985.845–54.034.888, filamento direttoHOXC6: 53.990.624–54.030.823, filamento direttoHOXC6HOXC9: 53.994.895–54.003.337, filamento direttoHOXC8: 54.008.911–54.012.769, filamento direttoHOXC8HOXC4: 54.015.897–54.056.030, filamento direttoHOXC4HOXC5: 54.033.048–54.035.361, filamento direttoHOXC5SMUG1: 54.121.277–54.189.008, filamento inversoSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, filamento inversoCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, filamento direttoHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, filamento inversoNFE2COPZ1: 54.325.131–54.351.846, filamento direttoCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, filamento inversoGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, filamento inversoZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, filamento inversoITGA5GTSF1: 54.455.950–54.473.602, filamento inversoGTSF1NCKAP1L: 54.497.713–54.548.243, filamento direttoNCKAP1LPDE1B: 54.549.551–54.579.241, filamento direttoPDE1BPPP1R1A: 54.575.387–54.588.844, filamento inversoPPP1R1ALACRT: 54.630.811–54.634.895, filamento inversoLACRTDCD: 54.644.589–54.648.493, filamento inversoDCDMUCL1: 54.830.518–54.896.008, filamento direttoMUCL1Diagramma di COPZ1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 54.325.131–54.325.181, 51 basiEsone 2: 54.340.547–54.340.615, 69 basiEsone 3: 54.342.206–54.342.287, 82 basiEsone 4: 54.343.225–54.343.316, 92 basiEsone 5: 54.345.460–54.345.515, 56 basiEsone 6: 54.347.767–54.347.844, 78 basiEsone 7: 54.348.000–54.348.051, 52 basiEsone 8: 54.349.620–54.349.658, 39 basiEsone 9: 54.350.476–54.351.846, 1371 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 26,7 kb del gene; 534 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COPZ1

1

posizione in COPZ1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26,7 kb di COPZ1, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COPZ1: coat protein complex I subunit zeta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/copz1

Vancouver

Dante Labs. Gene COPZ1: coat protein complex I subunit zeta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/copz1

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