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Gene

C1QB

complement C1q B chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.12
Coordinate
Cromosoma 1: 22.653.236–22.661.637 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 8,4 kb
Proteina
251 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000509305.6NM_001378156.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Deficit ereditari di complemento e properdina

    • Deficit del complemento della via classica precoce (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomica recessiva

      Deficit dei componenti precoci della via classica del complemento, associati a malattia autoimmune simile al lupus e ad alcune infezioni batteriche.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la diagnosi favorisce il riconoscimento precoce della malattia autoimmune e una vaccinazione appropriata.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di C1QB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova C1QB. C1QB e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 22.157.437 a 23.157.436.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22.428.838–22.531.157, filamento direttoZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, filamento direttoEPHA8C1QA: 22.635.057–22.640.201, filamento direttoC1QA: 22.636.506–22.644.067, filamento direttoC1QC: 22.642.558–22.648.122, filamento direttoC1QCC1QB: 22.653.236–22.661.637, filamento direttoC1QBEPHB2: 22.710.798–22.921.500, filamento direttoEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, filamento inversoLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, filamento inversoTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, filamento direttoKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, filamento inversoLUZP1: 23.094.326–23.094.376, filamento inversoDiagramma di C1QB: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 22.653.236–22.653.303, 68 basiEsone 2: 22.659.440–22.659.643, 204 basiEsone 3: 22.660.812–22.661.637, 826 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 8,4 kb del gene; 756 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge C1QB

6

posizioni in C1QB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,4 kb di C1QB, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene C1QB: complement C1q B chain. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c1qb

Vancouver

Dante Labs. Gene C1QB: complement C1q B chain [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c1qb

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