Gene
SFTPC
surfactant protein C
- HGNC 10802(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168484(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6440(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8p21.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 2,7 kb
- Proteina
- 191 amminoacidi
- Noto anche come
- SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
- Simboli precedenti
- SFTP2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000679463.1NM_001317778.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disfunzione del metabolismo del surfattante
- Proteinosi alveolare polmonare ereditaria e disfunzione del surfattante
Disturbi ereditari della produzione o dell'eliminazione del surfattante, inclusi quelli causati da SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, che vanno da una grave insufficienza respiratoria fatale nei neonati a una malattia polmonare interstiziale nei bambini e negli adulti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere queste varianti può favorire una diagnosi più tempestiva, un'assistenza respiratoria specialistica, la valutazione del lavaggio polmonare totale o del trapianto, ove appropriato, e informazioni utili per la pianificazione familiare.
Struttura di SFTPC
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 2,7 kb del gene; 576 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SFTPC
16
posizioni in SFTPC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,7 kb di SFTPC, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SFTPC
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SFTPC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the respiratory system
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Ground-glass opacification
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Low blood oxygen level
- Respiratory failure
- Respiratory function loss
- Type II pneumocyte hyperplasia
Mostra altri 27 tratti
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Breathing difficulty
- Cough
- Crackles
- Decreased DLCO
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Intralobular septal thickening
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Orthodeoxia
- Respiratory tract infection
- Spontaneous collapsed lung
- Alveolar cell carcinoma
- Breathing difficulties
- Bronchial wall thickening
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Interstitial pneumonitis
- Intraalveolar phospholipid accumulation
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SFTPC: surfactant protein C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sftpc
Dante Labs. Gene SFTPC: surfactant protein C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sftpc
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