SEC61A1

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia tubulointerstiziale renale autosomica dominante

  • Nefropatia iperuricemica giovanile familiareAutosomica dominante

    Una malattia renale tubulointerstiziale a trasmissione autosomica dominante, causata più spesso da varianti di UMOD (e, in alcuni casi, di REN o SEC61A1), caratterizzata da elevati livelli di acido urico, gotta precoce e progressiva perdita della funzionalità renale.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione aiuta a monitorare la funzionalità renale e a trattare la gotta, oltre a valutare con attenzione i donatori di rene viventi con parentela. La forma dovuta a REN può rispondere al fludrocortisone.

• Immunodeficienza comune variabile (CVID) monogenica

  • Immunodeficienza comune variabile

    IgG basse con IgA e/o IgM basse e scarsa risposta ai vaccini; le forme monogeniche includono NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La terapia sostitutiva con immunoglobuline e il trattamento tempestivo delle infezioni sono standard; una causa genetica può guidare il monitoraggio per autoimmunità, linfoma e malattia polmonare, e alcune forme (come la carenza di LRBA) rispondono a terapie mirate.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Immunodeficienza primaria

    Uno di 114 geni collegati ad esso

    Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di SEC61A1

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 19,2 kb del gene; 1431 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SEC61A1

Geni associati alle stesse condizioni

• CD19CD19 moleculeCondivide 3 condizioni
• CR2complement C3d receptor 2Condivide 3 condizioni
• ICOSinducible T cell costimulatorCondivide 3 condizioni
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Condivide 3 condizioni
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Condivide 3 condizioni
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinCondivide 3 condizioni
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Condivide 3 condizioni
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Condivide 3 condizioni
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BCondivide 3 condizioni
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 2 condizioni
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 2 condizioni
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorCondivide 2 condizioni

Tratti collegati a SEC61A1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SEC61A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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