NEUROG3

Report curati rilevanti per questo gene

• Diarree e enteropatie congenite

  • Diarrea congenita

    Condizioni ereditarie, tra cui la diarrea congenita da cloruri (SLC26A3), la malattia da inclusione dei microvilli (MYO5B), l'enteropatia a ciuffi (EPCAM) e la diarrea congenita da sodio (SPINT2, SLC9A3), che causano diarrea cronica fin dalla prima infanzia.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi specifica orienta il trattamento, come la reintegrazione degli elettroliti nella diarrea da cloruri, oppure una pianificazione precoce della nutrizione parenterale o del trapianto intestinale nella malattia da inclusione dei microvilli e nell'enteropatia a ciuffi.

• Diabete mellito

  • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

• Diabete mellito neonatale

  • Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.

Struttura di NEUROG3

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 1,7 kb del gene; 645 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NEUROG3

Geni associati alle stesse condizioni

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Condivide 2 condizioni
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 2 condizioni
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaCondivide 2 condizioni
• GATA4GATA binding protein 4Condivide 2 condizioni
• GATA6GATA binding protein 6Condivide 2 condizioni
• GCKglucokinaseCondivide 2 condizioni
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Condivide 2 condizioni
• HNF1BHNF1 homeobox BCondivide 2 condizioni
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaCondivide 2 condizioni
• INSinsulinCondivide 2 condizioni
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Condivide 2 condizioni
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a NEUROG3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NEUROG3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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