Gene

CRYBB3

crystallin beta B3

Localizzazione citogenetica: 22q11.23
Coordinate: Cromosoma 22: 25.199.858–25.207.359 (GRCh38)
Esoni: 6 esoni su 7,5 kb
Proteina: 211 amminoacidi
Simboli precedenti: CRYB3
Trascritto MANE Select: ENST00000215855.7NM_004076.5
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Legga CRYBB3 e il resto del suo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

Report curato rilevante per questo gene

Cataratta ereditaria congenita e giovanile
- Cataratta non sindromica ad esordio precoce
  Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.
  - 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.

Struttura di CRYBB3

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 7,5 kb del gene; 636 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CRYBB3

posizioni in CRYBB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,5 kb di CRYBB3, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Tratti collegati a CRYBB3

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRYBB3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBB3: crystallin beta B3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crybb3

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYBB3: crystallin beta B3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crybb3

Un solo test. Risposte per tutta la vita.