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Gene

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p24.3-p24.2
Coordinate
Cromosoma 6: 10.521.351–10.629.368 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 108 kb
Proteina
402 amminoacidi
Noto anche come
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Simboli precedenti
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
Trascritto MANE Select
ENST00000495262.7NM_145649.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cataratta ereditaria congenita e giovanile

    • Cataratta non sindromica ad esordio precoce

      Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.

Struttura di GCNT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova GCNT2. GCNT2 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 10.075.360 a 11.075.359.Cromosoma 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, filamento inversoTFAP2AGCNT2: 10.521.351–10.629.368, filamento direttoGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, filamento inversoC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, filamento direttoPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, filamento direttoTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, filamento direttoTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, filamento direttoMAK: 10.762.723–10.838.553, filamento inversoMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, filamento inversoGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, filamento direttoSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, filamento inversoELOVL2Diagramma di GCNT2: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 10.521.351–10.521.417, 67 basiEsone 2: 10.527.474–10.527.660, 187 basiEsone 3: 10.528.631–10.529.836, 1206 basiEsone 4: 10.621.351–10.621.443, 93 basiEsone 5: 10.626.417–10.629.368, 2952 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 108 kb del gene; 1209 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GCNT2

10

posizioni in GCNT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 108 kb di GCNT2, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. Gene GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gcnt2

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