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Gene

CRYBA1

crystallin beta A1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 29.246.859–29.254.494 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 7,6 kb
Proteina
215 amminoacidi
Simboli precedenti
CRYB1
Trascritto MANE Select
ENST00000225387.8NM_005208.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Cataratta ereditaria congenita e giovanile

    • Cataratta non sindromica ad esordio precoce

      Cataratta che compare alla nascita o nei primi anni di vita senza altre manifestazioni, causata da alterazioni di geni del cristallino come le cristalline (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e altri), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce e l'intervento chirurgico nei bambini aiutano a prevenire la perdita permanente della vista dovuta ad ambliopia, e ai familiari può essere proposto un controllo oculistico.

Struttura di CRYBA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CRYBA1. CRYBA1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 28.750.677 a 29.750.676.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28.743.978–28.772.894, filamento direttoTRAF4FAM222B: 28.755.966–28.855.232, filamento inversoFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, filamento direttoERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, filamento inversoFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, filamento inversoDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, filamento inversoPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, filamento direttoPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, filamento inversoSEZ6MYO18A: 29.071.119–29.180.457, filamento inversoMYO18ACRYBA1: 29.246.859–29.254.494, filamento direttoCRYBA1NUFIP2: 29.255.839–29.294.154, filamento inversoNUFIP2TAOK1: 29.390.336–29.551.903, filamento direttoTAOK1ABHD15: 29.560.547–29.567.102, filamento inversoABHD15TP53I13: 29.566.052–29.582.340, filamento direttoTP53I13GIT1: 29.573.475–29.594.054, filamento inversoGIT1ANKRD13B: 29.589.769–29.614.761, filamento direttoANKRD13BCORO6: 29.614.755–29.622.923, filamento inversoSSH2: 29.625.938–29.930.276, filamento inversoSSH2Diagramma di CRYBA1: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 29.246.859–29.246.894, 36 basiEsone 2: 29.249.142–29.249.206, 65 basiEsone 3: 29.250.182–29.250.300, 119 basiEsone 4: 29.252.064–29.252.205, 142 basiEsone 5: 29.253.640–29.253.782, 143 basiEsone 6: 29.254.202–29.254.494, 293 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 7,6 kb del gene; 648 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CRYBA1

9

posizioni in CRYBA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,6 kb di CRYBA1, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a CRYBA1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRYBA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CRYBA1: crystallin beta A1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. Gene CRYBA1: crystallin beta A1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cryba1

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