Gene
TKT
transketolase
- HGNC 11834(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163931(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7086(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 53.224.712–53.256.022 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 31,3 kb
- Proteina
- 623 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000462138.6NM_001064.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TKT. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TKT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 31,3 kb del gene; 1872 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TKT
3
posizioni in TKT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,3 kb di TKT, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a TKT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TKT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TKT: transketolase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tkt
Dante Labs. Gene TKT: transketolase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tkt
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